教育及相关社会服务等方面带来了一定的变化。未来，纳入社会一心理性因素的考量、与ICD系统进一步兼容以及孤独症谱系障碍诊断分类标准的本土化则可能是ASD诊断分类标准的重点研究领域。
[关键词]孤独症谱系障碍；精神障碍诊断与统计手册；诊断分类标准；综述
中图分类号：10.2 文献标识码：A 文章编号：1000-6729（2015）006-0425-06
科学的诊断评估是实施孤独症谱系障碍（au-tism spectrum disorder，ASD）有效干预服务的必要前提。遗憾的是，作为一种具有临床多样性、病原学异质性且常并发多种其他疾病的复杂神经发展异常（neurodevelopment disorder），尽管各领域专家已尝试采用多种方式（分子生物学、生物化学以及神经影像学等技术）试图阐明ASD的本质，但以现有的科研水平，要找到该障碍准确的发病机制还尚需时日。因此，对ASD的诊断也就很难像其他医学专科一样凭借一系列的生物化学指标（病因层面）来完善疾病分类并作出科学的诊断，而更多的是只能通过ASD一系列外显的临床表现（症状层面）来确定其获得情况，这就为科学系统的诊断分类标准的建构提出了更高更具体的要求。
目前，针对ASD广泛使用的诊断分类标准主要有美国精神医学学会（American Psychiatric As-sociation，APA）编写的《精神障碍诊断与统计手册》（Diagnostic and Statistical Manual of MentalDisorders，DSM）以及世界卫生组织（WorldHealth Organization，WHO）出版的《国际疾病分类：精神和行为疾病分类》（Intemational Classifi-cation of Diseases，ICD）两大评估系统，两者都是在ASD的诊断分类和研究领域中有着全球影响的评估工具，我国的《中国精神障碍分类与诊断标准》（Chinese Classification and Diagnostic Cri-teria of Mental Disorders，CCMD）中的ASD诊断分类标准也是以DSM评估系统为蓝本编纂而成。本文简要梳理了DSM系列有关ASD诊断分类标准的历史演变，并对《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）中这一诊断分类标准的变化进行简要介绍，以及对ASD相关诊断和实践领域的影响，并对未来ASD诊断分类可能的研究重点领域进行简要分析，以期为我国ASD诊断分类标准的制订及相关教育服务提供一定借鉴。
1.早期ASD诊断分类标准
有关ASD的诊断分类标准，在20世纪从无到有历经多次重大变革。美国儿童精神科医生Leo·Kanner在1943年发表的《情感接触的自闭困扰》（Autistic disturbances of affective contact）一文中，首次描述了11名儿童ASD患者的临床表现，后来将这一病症的主要症状表现概括为：极端孤独（extreme aloneness）和被保持同一性所占有（pre-occupation with the preservation）。Kanner对ASD的临床症状描述至今还保留在各类诊断分类标准当中，尤其是其对ASD社交困难（social dif-ficulties）的强调，成为当今诊断该障碍的核心特征。但不得不承认Kanner时代的ASD诊断标准还很不系统，仍然停留在较浅显甚至部分并不十分准确的现象层面，至少在最初两版的DSM（DSM-I、DSM-II）中还是将患者对经历和环境的神经过敏反应作为诊断依据的前提，从而导致了诊断结果的混乱。特别是由于ASD常伴有脑部异常、智力障碍以及一些遗传类疾病，因此对其诊断的清晰性也就始终不强，这就造成这一时期的DSM和ICD两大精神疾病诊断分类系统都将ASD作为儿童期精神分裂症（childhood schizophrenia）的亚型进行划分，这在一定程度上阻碍了ASD相关研究的科学发展进程。。
随着ASD案例的不断积累，临床界对ASD的语言和社会交往困难的认识开始逐渐清晰起来，并在承认对其真正病理机制认识不足的基础上，于20世纪70年代末将ASD的主要症状表现归纳为：“社会互动障碍（interactive）”、“语言沟通障碍（1inguistic）”以及“重复出现刻板固执的行为、兴趣和活动（behavioral）”三大障碍（triad of im-pairments），成为当今精神医学诊断ASD的主要参考。同时，这一时期的ICD和DSM两大诊断分类系统也都将ASD从先前的儿童期精神分裂症归类中移出，其中1980年出版的《精神障碍诊断与统计手册（第三版）》（DSM-III）首次将典型孤独症（autistic disorder，AD）归入“广泛性发育障碍（Pervasive Development Disorders，PDD）”分类下，而此时对这一障碍的定义并没有“谱系（specturm）”的概念，关注的对象也还主要专注于幼儿期AD，对其发展性变化以及晚发型AD的描述还很不完善。
到了1987年，《精神障碍诊断与统计手册（第三版修定版）》（DSM-III-R）则开始关注上述ASD发展性变化的缺失，并提出了“非典型性广泛性发育障碍”（atypical Pervasive DevelopmentDisorders）的概念。DSM-HI-R中有关ASD的标准基于其三大核心障碍，更灵活、多元地确定这一障碍的获得情况，诊断标准相对于上一版本的DSM-III也更为宽泛。如有研究表明DSM-III-R在一定程度上可能会将表现出较高认知能力的个案诊断为AD，而相对较低认知能力的ASD患者则很可能会被漏诊。此外，在DSM-III-R中，几乎与Kanner同时期被提出的阿斯伯格综合征（As，perger Syndrome，AS）也第一次得以作为一种AD的相关亚型出现在DSM系统的PDD诊断分类中。
1994年出版的《精神障碍诊断与统计手册（第四版）》（DSM-IV）中ASD诊断分类标准的变化很大程度上得益于前期研究的积累，主要表现在以下几方面：①DSM-IV筹备专家小组通过大量分析全球范围的ASD样本，优化了该版本ASD诊断分类标准的灵敏度（sensitivity）和特异度（speci—ficity），同时提高了缺乏经验的评估者在使用该诊断分类标准进行诊断的可靠性；②从DSM-IV开始，美国APA的DSM诊断分类系统在诊断分类词汇方面尽可能地向WHO的ICD诊断分类系统靠拢，以期实现两大系统的ASD诊断分类标准在使用过程中的通用性；③新增童年瓦解性障碍（childhood disintegrative disorder，CDD）、雷特症（rett’s disorder，RTT）及待分类广泛性发展障碍（pervasive developmental disorder-not otherwisespecified，PDD-NOS）三类AD相关亚型纳入到PDD的分类下。而2000年出版的《精神障碍诊断与统计手册（第四版修定版）》（DSM-IV-TR）中ASD诊断分类标准的变化并不多，只是在排除症状中新加入了注意缺陷多动障碍（attention-deficithyperactivity disorder，ADHD）。至此，DSM在经过46年的发展，最终形成了三大领域12项标准ASD诊断分类系统。
2.DSM-5中ASD诊断分类标准的修订
进入21世纪，DSM诊断评估系统的更新完善工作仍在进行，几乎与2000年DSM-IV-TR的颁布同步，APA便开始收集、整理相关资料并着手启动DSM-5的修订工作，历时14年，吸收了近60年来ASD理论研究及临床实践的新成果，主要进行了以下修订。
2.1ASD诊断分类
DSM-5最突出的改变就是用ASD替代原有的PDD，这一名称的变化更加突出了病症的“谱系”（spectrum）理念，体现了ASD原不同亚型之间的统一连续性。在DSM-IV中，AD、AS、CDD、RTT和PDD-NOS被归为同一障碍类别——广泛性发育障碍的5种不同亚型，而近年来，越来越多的证据显示：不同亚型之间的区分是基于障碍程度的轻重而进行划分的。因此在DSM05中将原PDD下的亚型分类都合并到了ASD这一障碍类别下，并且不再对包括AS在内的各种亚型设单独的诊断标准，同时将可以用基因异常作更好解释的RTT移除，不再将其视为ASD的相关亚型。
2.2ASD诊断分类标准
相对于DSM-IV中ASD的三大领域12项标准，DSM-5将其缩减为两大领域7项标准，需要诊断的最小项目数也减少到5条，即将原ASD三大缺陷领域中的“社会互动（social interaction）”和“语言沟通（1anguage communication）”合并为“社会交往（social communication，SC）”，与“刻板/重复性行为（rigid and repetitive behaviors，RRBs）”一起构成了DSM-5中ASD的两大诊断领域，由三联（Triad）简化为二分（Dyad）。DSM-5将ASD的社会互动领域和语言沟通领域的两大核心缺陷合并，这在很大程度上是由于两者紧密重合和不可分割性。同时，新合并领域需符合下辖全部3个子项目，方能满足确定该领域异常的条件。
2.3ASD障碍支持程度
DSM-5相对于之前版本DSM的另一个显著变化就是加入了对ASD障碍支持程度（severity lev-el）的描述，这也是DSM中ASD诊断分类标准长期以来饱受诟病的一个重要缺失。具体来说，DSM-5将ASD的障碍支持程度，对应新划分的两大诊断领域划分为三级：需要支持（I级）、需要较多支持（Ⅱ级）、需要极大支持（Ⅲ级），表1所示。
此外，DSM-5将ASD的起病时间由原来的36个月前改为更为宽泛的发育早期（early develop—mental period），并为表现出SC障碍而未表现出RRBs的儿童设立了一个新的诊断分类——社交（语用）交流障碍（Social/Pragmatic Communica-tion Disorder），这在一定程度上避免了表现出该类障碍的儿童被误诊为ASD。
3.DSM-5对ASD的I临床影响
DSM-5相对于对早期ASD诊断标准可以说是发生了颠覆性的改变，对ASD的患病群体、理论和实践研究以及其他相关社会服务等都产生了深远的影响。
3.1ASD患病群体
尽管新版DSM采用谱系的概念模糊了ASD诊断分类标准各亚型之间的原有界限，但实际上这一DSM的ASD诊断标准相对与过去版本来讲却是变得更为严格。原来被诊断为AS或PDD-NOS等有着较高认知能力患者不太可能被DSM-5的新标准诊断为ASD，近来的研究也都证实了这一点。那么，过去被诊断为ASD，现在却被DSM-5诊断分类标准所排除的人群，对其该做何归类？答案无非是将他们归入其他障碍类别当中亦或是仍将他们看做是ASD。我们有理由相信，随着诊断分类标准的更为科学，以及新障碍类别的设立，上述人群中有一部分可能会归人社交障碍的诊断，随之而来的必然是教育干预及其他相关社会服务等一系列的变化。然而事实上这类人究竟属于哪一分类，目前我们还很难给出明确答案。但随着未来相关研究的深入，更为科学准确的诊断分类标准将解决这一问题。
3.2ASD临床研究
由于DSM-5中ASD诊断分类标准采用全新的谱系的概念，将原PDD下的AD、AS、CDD以及PDD-NOS等亚型都不再出现，相应的代之以“ASD”+“障碍支持等级”的形式命名。如大多数较高认知能力的ASD患者，在DSM-5的命名体系中他们很有可能被命名为“ASD-I级”。DSM-5的初衷是希望通过这一强调支持的新命名体系，改变过去对ASD群体的污名化与标签化（stigma andlabeling），从而尽可能地消除对这一群体不适当的标记和隔离。然而，如前文所述，这也模糊了原本清晰的ASD亚型分类，威胁了原ASD诊断分类中的优势地位。同时，称谓的改变以及亚型界限的消除是对近30年来ASD诊断分类习惯的重大挑战，轻度AD、AS以及高功能孤独症（high-func，tioning autism，HFA）患者是否适用“ASD-I级”的命名，同样需要大量临床案例的积累以及相关理论研究的进一步深入。而新患者的诊断以及相关新研究的开展，也同样尚需时日适应这些改变。
3.3教育及相关社会服务
DSM-5以ASD患者的支持需求程度对其进行三级划分，相对于过去版本来说，显然提升了教育及相关社会服务的可操作性，而不再拘泥于亚型的不同，更好地满足该群体不同领域、层次的需要。如原分类中的轻度AD、PDD-NOS以及AS和HFA患者，在DSM-5的ASD分类标准中很有可能同被划为较轻的支持等级，而不必再纠结于症状的称谓，从而实现教育和干预机构相关服务实施在支持等级维度上的通用性，为ASD患者的成长和发展提供尽可能的支持。
同时应该看到的是，无论是DSM-5修改意见稿的公布还是其正式出版以及实施一年多以来，对其中ASD诊断分类标准变化的合理性质疑声始终不断。尤其是对于这当中的亚型合并过于简化、障碍范围收窄以及按障碍程度分级存在矛盾等方面的意见和批评一直存在着，未来DSM-5的推广还有很长一段路要走。
4.展望
从ASD诊断分类标准的历史演变，及其在DSM-5中的最新修订可以发现，ASD诊断分类标准一直随着人们对这一障碍认识的加深以及科学技术的发展，朝着一个积极的方向不断完善。未来，ASD诊断分类标准的发展可以重点尝试从以下几方面着手。
首先，纳入社会一心理性因素的考量。虽然ASD诊断分类标准经过多年的发展对症状表征描述得越来越科学，但是这些基于外在生理表现而非客观的生化指标的描述是否就能完全解释ASD的获得与否还存在着多方的争议。一方面，早在DSM-5工作小组专家在筹备新版之初，就希望随着认知神经科学的发展，使用基因测试和脑部扫描来诊断患者，但限于现有的技术水平还有很长一段路要走；另一方面，从认知生态学（cognitive e-thology）的观点看，忽略ASD的社会一心理性因素而单纯强调生理因素无疑是“头脑单一且狭隘的”。虽然学界目前普遍认为生理因素是造成ASD的主要原因，但这并没有否定社会一心理性因素对ASD这样一种精神障碍（mental disorders）的影响，这也是近几年来SCERTS模式（social com-munication，emotional regulation，and transactional support）[27-28]、核心反应训练（pivotal responsetraining，PRT）以及人际发展介入治疗（rela-tionship development intervention，RDI）等一系列社会生态取向的ASD干预方式广泛应用的原因。随着研究的深入，这一方面考量必将更多地被纳入到ASD的诊断分类标准当中。
其次，与ICD系统进一步兼容。DSM与ICD作为当今ASD诊断分类最权威的两大系统，对全球范围的临床研究都有着广泛影响。二者的兼容议题早在DSM-IV筹备之初就已被预见性地提出，在DSM-5的修订过程中，DSM-5专家组通过美国国家心理卫生研究院（National Institute 0f MentalHealth，NIMH）的研究领域标准（Research Do-main cfimfia，RDoC）项目，与即将提交WHO会议批准通过的ICD-11实现包括ASD在内的疾病分类结构以及“发育及生命周期”排序上的基本一致，这将极大地方便ASD相关人员结合这两大系统进行科学的诊断分类与研究。未来，作为地区使用的DSM系统和作为国际通用的ICD系统将更好地兼容。
最后，ASD诊断分类标准的本土化。无论是DSM系统还是ICD系统的诊断分类标准，这种基于症状表现来确定ASD获得情况的方法难免因地区文化差异而出现偏差，因此针对本地区文化调适就显得尤为不可或缺。国内的《中国精神障碍分类与诊断标准（第3版）》（Chinese Classification and Diagnostic Criteria of Mental Disorders，CCMD-3）自2001年出版至今已有十余年的时间，新版本的修订工作亟待开展。立足我国ASD临床和研究实践，吸取借鉴DSM系列制定过程中的经验，改制或发展适应我国的ASD诊断分类标准是ASD研究实践顺利向前迈进的必然要求，如此，才能使我国本土化的诊断分类标准发挥更科学有效的诊断分类功能，为ASD诊断干预实践服务。
编辑：靖华
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