自闭症是在不同程度上影响儿童与成人社交能力的一种混乱症。科学家虽然发现了数以百计与此相关的基因，但仍然难以从遗传学、生物化学或其他环境因素中清楚分析自闭症的诱因。每一位患者都出现了一个或以上的基因变异，因此要研究治疗药物就变得非常困难。
研究人员在突触—让脑神经元相互交流的节点处—发现了“shank3”基因，在老鼠身上发现了“shank3”的变异体，并发现该变异体使得老鼠出现了社交障碍，以及动作重复和自残行为。
大脑回路的残缺导致自闭
麻省理工学院研究小组对这些自闭症小鼠的大脑进行分析，他们发现，连接小鼠大脑皮层以及终脑皮层的大脑回路出现了残缺。而这两个区域正是有效控制社交行为的关键。研究人员认为，他们工作的亮点便是发现shank3对于创建大脑回路这一人类行为的基础发挥了多么重要的作用。
研究组组长冯国平博士说：“我们的研究充分证明了鼠类的shank3基因变异阻碍了神经元间的交流。新的研究发现以及变异体让我们清楚了影响人体正常行为的神经回路缺陷，并有助于新的药物的研究。”
虽然研究人员认为只有一小部分自闭症患者出现了shank3基因变异，但冯博士相信，许多自闭症病症都与控制突触功能的蛋白质发生分裂有关。如果真是如此，那么新的药物研究很可能将针对突触功能修复，无论具体是哪一种蛋白质存在缺陷。
英国国家自闭症协会自闭症中心主任卡罗尔·波维说：“该研究有助于我们理解自闭症，有助于我们研究遗传学在自闭症中充当的角色及其对于我们行为的影响。但要真正彻底了解自闭症，这只是长征中迈出的一小步。人类的大脑远比其他哺乳动物复杂，因此对于自闭症的研究必须综合多种因素进行考虑。”
《自然》杂志认为，这可能为首个有效治疗自闭症药物的诞生点燃了希望。
靠补充蛋白质就可以治疗罕见的自闭症
美国加州圣地亚哥大学的一个研究组对六名自闭症小朋友进行了基因组测序，发现他们都在同一个基因上发生了突变。这个基因在人体中发挥着保护三种必需氨基酸的作用。而在对小鼠的实验中，缺失这个基因的小鼠也患上了类似自闭症的精神疾病。好消息是通过给小鼠改善饮食习惯，添加了那三种氨基酸，神奇的事情发生了：四到七天后，小鼠也不再抽搐了，也不癫痫了，就这么治好了。儿童精神病专家Joseph Gleeson表示说：“这大概是一个可以被治疗的自闭症类型，对于有自闭症儿童的家庭来说，是多么振奋人心的发现呀！”坏消息是这类遗传性自闭症只占自闭症人群中的很小一部分，所以不一定可以帮到大多数的普通自闭症患者，另一方面来说，现在还没有实验证据证明给小孩吃那几种氨基酸自闭症就能治好。
实验中的六名小朋友来自三个中东裔的家庭，而这三个家庭都是近亲结婚。小朋友们发生突变的基因会抑制一个叫做BCKD的激酶，而这个激酶在正常人体中的作用就是防止三种必需氨基酸被降解——这三种氨基酸分别是亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。由于BCKD激酶被抑制，在这些小朋友的血液中，这三种氨基酸的含量都很低。通过改善饮食，可以提高血液中这三种氨基酸的含量，并且暂时没发现对孩子有什么负面作用，还有的家长表示说孩子真的好了点，不过这可能只是家长的心理作用吧。
科学研究还在继续进行，就算只有5%的自闭症是这个类型，但是如果通过饮食就能治疗，也算是个相当好的消息吧。
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