1 临床资料
初产妇，24岁，孕1产0，孕31周+，既往身体健康，无遗传性疾病和慢性病史。孕早期因感冒发热服用感冒药（药名不清），因邻居装修可能接触有毒化学物质。孕24周外院系统筛查未见异常，于2014年9月3日到我院行常规超声检查，超声声像图示：胎儿双顶径8.12cm，股骨5.98cm，肱骨5.43cm，羊水最深7.73cm，羊水指数23.23cm，胎盘位于前壁，厚度2.8cm，成熟度2度，胎儿颅内结构、脊柱，颈，四肢未见异常，胎儿腹部超声声像图示：膀胱两侧仅探及一条脐动脉，羊水中脐带横切面呈“吕”字型；胎儿胸部超声声像图示：胎儿四腔心切面显示，心脏十字交叉结构消失，室间隔中上部及房间隔原发隔可见大片连续性中断约2.7mm，二三尖瓣以桥瓣形式相连形成共同房室瓣，CDFI：心房内可见源于共瓣的返流信号，左右室流出道切面显示不满意，心底仅探及一根大动脉发自于心室，于大动脉近端可见一管道样结构发出并分出左右两支进入肺组织，大动脉弓部可见三个分支向颈部走形。超声提示：①宫内单活胎，孕31周；②羊水偏多；③单脐动脉；③胎儿心脏发育异常（完全性心内膜垫缺损、永存动脉干）。
2 讨论
心内膜垫缺损又称房室共道畸形，是一组累及房间隔、室间隔和房室瓣的先天性心脏畸形，本病约占先天性心脏畸形的7%，出生婴儿发生率约1/3000，超过50%以上的患者合并染色体畸形。根据房室间隔组织的发育程度和房室瓣畸形的不同将心内膜垫缺损分为部分型、完全型两大类；部分型：主要特点是单纯原发孔型房间隔缺损，可合并二尖瓣前叶裂，二尖瓣和三尖瓣均附着于室间隔的上缘。完全型：主要特点是原发孔型房间隔缺损、共同房室瓣、室间隔上段缺损三大畸形同时存在[1]。
永存动脉干是指胚胎发育时期动脉干内主、肺动脉隔缺如导致动脉干没有分隔成主动脉和肺动脉，直接骑跨在室间隔上，接受来自左右心室的血液[1]，而肺动脉起源于动脉干。根据肺动脉起源部位的不同，永存动脉干可分为四型：
I型：短小的主肺动脉在动脉瓣略上方起自动脉干的后侧壁，主肺动脉随即分为左、右肺动脉，约占47%。
Ⅱ型：无肺动脉干，左、右肺动脉分别起自动脉干的后壁或两侧壁，约占28%。
Ⅲ型：一侧肺动脉起自动脉干，另一侧肺动脉缺如（多为左肺动脉），该侧肺血供应来源于体循环侧支血管，此型最为少见，约占2%。
Ⅳ型：动脉干的主动脉成分发育不良，有主动脉缩窄或主动脉弓离断，主肺动脉自主动脉干发出后分为左右肺动脉，粗大的动脉导管支配降主动脉的供血，此型约占23%。
胎儿先天性心脏病发病率为2%～5%，其发生多与遗传和环境因素作用引起。与遗传有关的心血管病约200余种，包括染色体病，单基因病和多基因遗传病等三类。药物、吸烟、母体糖尿病、病毒感染、酗酒等环境因素亦可导致先天性心血管发育异常[2]。该产妇在胚胎发育关键时期曾有过感冒病史，不能排除巨细胞、风疹、带状疱疹等病毒感染，产妇染色体检查21-三体，18-三体均为低风险，故分析该产妇胎儿心脏畸形可能与孕早期病毒感染、服用药物或接触有毒化学物质有关。早孕期是胚胎发育的关键时期，也是胎儿畸形形成的敏感时期，要特别注意保暖，避免病毒感染，避免接触有毒有害化学物质。该产妇孕24周外院超声检查未见异常，可能与医生未将胎儿心脏列为常规检查项目有关，这就要求我们医生要严格遵照产前超声检查规范操作，避免漏诊。
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学，北京：人民军医出版社，2012，188-222.
[2]谢红宁.妇产科超声诊断学，北京：人民卫生出版社，2011，107.
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