探究唐氏综合症及其产前筛查

大学卢煜明教授所发现，卢煜明教授研究发现母体血浆中含有胎儿游离DNA片段，此片段占所有游离DNA片段3%-13%，通过对游离DNA片段进行测序，分析测序信息就可以检测出胎儿的遗传信息，其中就包括唐氏综合症。自2012年至今，该项技术日趋成熟，检测的准确率也非常高，孕妇在孕零超过12周以上即可进行检测，结果快速准确。但是同时也要注意到对于染色体结构异常和单基因遗传病，无创DNA技术存在很大的局限性。

2.2.2 羊水穿刺技术

羊水穿刺技术也是一种非常成熟的产前诊断技术，一般适用于中期妊娠（16-22周），具体技术措施是在B超辅助下确定穿刺点，然后用穿刺针头进行穿刺，抽取10-20ml的羊水液，然后进行分离培养（细胞培养），最后进行染色体核型分析，即将胎儿染色体进行拍讯，分析其有无数量上异常或者结构异常，从而即可得出婴儿是否患唐氏综合症。除此之外，羊水穿刺技术还可以用于胎儿的基因诊断，比如地中海贫血、先天性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、白化病和血友病等。利用羊水穿刺技术检测罹患唐氏综合症的准确率较高，因此在临床检测中广泛使用。

羊水穿刺技术往往与绒毛穿刺、脐静脉穿刺结合使用，例如孕期在9-11周可以采用绒毛穿刺，孕期在16-22周可进行羊水穿刺，在20周可以采用脐静脉穿刺，上述穿刺技术原理都是一致的，都需要提取细胞进行培养，然后比对染色体核型。

2.2.3 荧光原位杂交技术

荧光原位杂交技术的通用原理是通过碱基互补配对原则，通过特殊手段使带有荧光物质的探针与目标DNA接合，最后用荧光显微镜即可直接观察目标DNA所在的位置[1]，具体到唐筛过程中即以21号染色体的部分序列作为探针，将其与周围血液中的淋巴细胞或者羊水细胞进行杂交，如果是正常人，则只会出现2个21号染色体的荧光信号，如果是唐氏综合症患者，则会出现3个，同时研究表明如果将唐氏综合症核心区的序列作为探针，则可通过该项技术实现对染色体异常部位的精确定位，提高诊断的准确性。该技术优势明显，相较于细胞培养，筛查时间短、灵敏性高、靶向特异性强等，具有非产广阔的发展与应用前景。

2.3 产前筛查针对人群

迄今为止，尚没有治疗手段可以有效治愈染色体疾病，因此降低生育出唐氏综合症患儿风险方法目前依旧停留在“预防阶段”，即通过产前检测、筛查、诊断等。由于唐氏综合症的发病率与孕妇年龄具有直接关系，因此对不同人群要区分对待，有些高危人群必须要接受筛查检测：

（1）孕妇生育年龄超过35岁，统计研究表明，在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400，到40岁为1/106，到45岁为1/25，49岁后上升至1/11。因此对于高龄产妇而言进行产前诊断的意义显著。

（2）曾经生育过唐氏综合症患儿或者有家族遗传史;

（3）夫妻双方存在染色体易位的情况

（4）不良孕产史：死胎或新生儿死亡史、畸胎史或智力障碍儿分娩史、染色体异常儿分娩史;

（5）胎儿畸形或者可疑畸形。

3 结语

当前对唐氏综合症的研究工作仍需要进一步加强，尤其是在其发病机理、筛查技术、治愈措施等方面需要投入更多精力，同时也需要加强相关知识的教育宣传工作，使适龄夫妇对唐氏综合症有全面的认识，做好预防工作。

參考文献

[1]张淼，陈瑛，吴忆宁，陈兆波.荧光原位杂交技术的应用进展[J].哈尔滨师范大学自然科学学报，214，30 （06）：90-93.

[2]魏新亭，哈迎春，石凯，邓丽娟.唐氏综合症相关危险因素分析[J].宁夏医科大学学报，2015，37 （03）： 286-288.

[3]侯朝晖，刘华平，陈冰，李秀军，任东平，任力，郭晓东.无创DNA检测在唐氏综合症产前筛查中的作用[J].现代生物医学进展，2013，13 （08）：1508-1510.

[4]朱宝生，焦存仙，朱姝，董旭东，胡 云英，刘云霞，冯怀英，刘娟，唐新华，张云霞，王瑞红，祝杏珍，章晓梅.唐氏综合症发生率及其受产前筛查干预的研究[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版），2005 （01）： 20-22.

[5]刘娟.唐氏综合症产前筛查及基因诊断的方法学研究[D].昆明医学院.2004.

推荐访问： 产前 综合症 探究 筛查