计划完成，基因与鼻咽癌的相关性越来越受到广泛学者的关注[12～14]。我们课题组前期研究发现RTN4基因多态性与鼻咽癌易感性相关，位点rs2588510和rs1348528的单倍型CG、TA可增加鼻咽癌易感性；而rs2864052和rs6545468位点的单倍型AG则可降低鼻咽癌易感性[15～16]。而本研究未发现RTN4基因外显子区9个目的片段拷贝数变异与鼻咽癌的发病风险存在关联性。
Yang L等[17]经TaqMan方法检测鼻咽癌患者和对照组的丝裂原活化蛋白激酶活化蛋白激酶2（MAPKAPK2）启动子拷贝数（CNV-30450），发现CNV-30450拷贝数增加与鼻咽癌患病风险增加有关。认为可能存在的机制是CNV-30450拷贝数增加可以增强MAPKAPK2的启动子活性，从而提高MAPKAPK2的表达。Tse KP等[5]经利用全基因组SNP阵列和五种CNV预测算法，发现位于染色体6p21.3的CNV与鼻咽癌患病率增加相关联。而我们研究显示鼻咽癌患者RTN4基因外显子区9个目的片段拷贝数分布与对照组比较差异无统计意义，提示 RTN4基因外显子区9个目的片段拷贝数变异在鼻咽癌的遗传发病机制中不存在相关性。当然本实验存在一定的局限性：鼻咽癌组和对照组的研究样本数量相对较小，可能不足以发现两者RTN4基因外显子区拷贝数变异差异，在今后的研究中我们需要进一步扩大样本量予以证实。
参 考 文 献
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