婚前保健对降低地中海贫血出生缺陷发生率的效果分析

计划的重要部分。部分地区的地中海贫血发生率高，为减少地中海贫血儿的出生，改善出生人口的素质，在婚前保健当中进行地中海贫血筛查，对于保证家庭幸福，降低社会负担，改善民族素质有着重要的意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取本城镇2012年7月～2014年12月的4500例婚前检查人员作为研究组，平均年龄23.2岁。同时选取同期的4500例未参加婚前检查人员作为对照组，平均年龄23.5岁。两组的性别、年龄等一般资料比较，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。

1.2 方法

对照组未进行婚检，同时也未接受婚前保健教育。研究组使用血细胞分析仪等检测地中海贫血发生率并给予婚前保健教育，同时做好跟踪随访，具体内容如下。

1.2.1 检测方法 受检夫妇详细登记，同时抽取静脉血5 ml，以EDTA-K2抗凝，送广东省计划生育科研所或广州达安检验中心进行检测。如果夫妇双方或者一方的血细胞分析显示为地中海贫血表型阳性，即平均血细胞比容<78 fl或者平均红细胞血红蛋白含量<26 pg[2]时，那么该标本就进行缺失型α-地中海贫血基因以及非缺失型α-地中海贫血基因分析[3]。缺失型α-地中海贫血基因分析使用Gap-PCR技术，非缺失型α-地中海贫血基因则使用反向斑点技术，采用深圳益生堂公司生产的基因组试剂盒以及基因诊断盒检测[4]，具体诊断根据《血液病诊断疗效标准》中的地中海贫血诊断标准进行确定。

1.2.2 婚前保健教育 ①部门协作联合宣传教育：婚前保健尤其是婚前检查尤为重要，要打破宣传教育仅仅是卫生保健部门职责的传统局面，构建起卫生保健部门作为主体，同时以完成行政任务并引导市场需求作为目标、联合各个非卫生部门，共同努力开创婚前保健教育的多元化格局[5-7]，因此各级政府部门需要将婚前保健工作纳入到议事日程当中，将宣传教育的任务具体落实到各级政府的主管部门，如卫生部门、教育部门、精神文明建设以及其他部门等，通过各部门的协调共同营造婚前检查的良好氛围。②营造婚前保健良好氛围：为保证婚前保健工作的顺利发展，还需要进一步提高公民素质。应当从中学时代就开始在性教育以及生殖健康教育的过程中，尝试宣传婚前保健的重要意义，从而让居民在潜意识当中形成婚前保健观念，提高其自觉进行婚前检查的意识[8]。婚前保健工作能否持续健康发展，关系到民族素质的提高以及国家兴旺，因此应将婚前检查纳入公共卫生服务当中，在卫生资源的分配方面给予一定程度上的政策倾斜。③完善婚检队伍建设，提高婚检质量：婚前保健的技术服务工作同常规的医疗工作有所不同，有着特定的服务群体、法定服务内容、统一管理办法以及规范服务方式，因此对从业机构以及服务工作人员也提出了更加严格的要求，尤其是在目前婚检的新环境下，婚前检查的对象大部分文化水平较高，对于遗传性疾病以及其他优生问题的咨询更加深入，因此需要完善婚检队伍建设，同时提高工作人员的专业素质，通过专业培训以及继续教育等方式，不断强化婚前保健工作人员的专业理论水平以及实际工作能力，以便更好地满足婚前检查的要求。此外，还需不断改进工作态度以提高满意度。

1.3 观察指标

通过调查问卷统计两组的婚前保健知识了解情况，比较两组的重型地中海贫血引产率及地中海贫血出生缺陷率。

1.4 统计学处理

采用SPSS 18.0统计学软件对数据进行分析，计数资料采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组婚前保健知识了解情况以及优生优育意识的比较

研究组的婚前保健知识了解情况及优生优育意识显著优于对照组，差异有统计学意义（P<0.01）（表1）。

2.2 两组重型地中海贫血引产率及地中海贫血出生缺陷发生率的比较

研究组的重型地中海贫血引产率显著高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。研究组的地中海贫血出生缺陷发生率显著低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）（表2）。

3 讨论

3.1 地中海贫血的特点

地中海贫血是由于珠蛋白肽链出现合成障碍而诱发的溶血性遗传性贫血，是常见的染色体遗传病，同时也是发病率最高、危害较重的血红蛋白病[9]。本病早期来自于地中海地区，因此被称为地中海贫血。其在我国广东、广西以及海南等省的发病率较高。研究显示，广西人群中的地中海贫血基因携带率为13%～22%，位居我国首位。地中海贫血作为遗传性疾病，也是世界上最常见的单基因遗传病之一。研究显示，男女双方均为同类型的基因携带者，那么后代携带地中海贫血基因的概率>50%，发生中、重型地中海贫血的概率>25%，后代正常的概率<25%。如果男女双方只有一方为地中海贫血者，那么其后代约有50%的概率为地中海贫血者[10-11]。目前临床上对于地中海贫血还缺乏有效的治疗手段，重型地中海贫血需要在大量输血的同时联合使用去铁治疗，同时移植造血干细胞治疗以避免复发，代价非常昂贵，并且往往难找到配对干细胞。目前本病的治疗仍然处在试验研究阶段，缺乏有效的治疗方法，但可以通过婚前保健预防本病的发生。

3.2 婚前保健对预防地中海贫血出生缺陷的意义

婚前保健的目的是争取从婚前检查、卫生指导以及咨询等方面实现对地中海贫血出生缺陷的预防。婚前检查检出的严重性遗传病是指由于特定遗传因素导致、部分患者甚至全部丧失劳动能力和自主生活能力、后代再发风险较高、医学角度认为不宜生育或无法通过已有产前诊断手段进行诊断的胎儿疾病[12-13]。重症地中海贫血患儿往往需要依靠输血来维持生命，并且大多数在未成年之前夭折，给家庭和社会都带来沉重的精神压力和经济负担。地中海贫血是能够通过产前诊断而加以确诊的遗传性疾病，因此在婚检人群当中应当将地中海贫血列为常规的筛查项目，对于高风险的配偶应提供地中海贫血知识教育、早期检出以及早期诊断，这对于预防地中海贫血儿出生有着重要作用。婚前保健一方面能够筛查不适合生育的遗传性、传染性疾病以及生殖系统疾病；另一方面能够对新婚夫妇提供婚前的卫生指导，宣传优生优育知识，让其在孕前掌握生育知识、生殖保健知识以及遗传病知识。地中海贫血的遗传基因比较复杂，防治的难度较大，目前人们对于地中海贫血防治的相关知识还比较缺乏[14-15]。随着医疗卫生制度的深入改革，政府已逐渐将地中海贫血的防治提上日程，同时增加了经费投入并加大了宣传的力度，特别是婚前保健的宣传，制定了一系列严格的宣传制度以及措施。通过实施婚前保健，开展人群的普查以及遗传咨询，做好婚前保健与指导，能够避免地中海贫血基因携带人员之间的联姻，进而预防地中海贫血出生缺陷发生。本研究结果显示，通过实施婚前保健，地中海贫血出生缺陷发生率显著下降（P<0.05），取得了良好效果。

综上所述，婚前男女双方做好婚前保健有重要意义，尤其是通过婚前的地中海贫血筛查，可以发现双方携带的地中海贫血基因，进而转诊到相关机构予以基因诊断，如果发现同型的地中海贫血基因夫妇，应在孕期对胎儿进行产前诊断，诊断为重型地中海贫血胎儿者应提出终止妊娠的建议，以便控制重型地中海贫血儿的出生，降低社会负担。

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（收稿日期：2015-03-17 本文编辑：祁海文）

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